A causa e o tratamento dos distúrbios metabólicos

A energia é necessária para o nosso corpo para uma variedade de funções. O metabolismo (combustível) dos materiais fornece essa energia. Algumas pessoas podem produzir muita ou pouca substância susceptível de causar doenças por causa de distúrbios metabólicos.

Distúrbios metabólicos: o que são?

Para que o corpo funcione e mantenha a vida cotidiana, uma variedade de processos químicos estão envolvidos no metabolismo. Como resultado desses processos químicos, os organismos crescem, se reproduzem, reparam danos e respondem ao seu ambiente. Existem dois métodos envolvidos no metabolismo:

No catabolismo, moléculas grandes são quebradas em moléculas menores, como moléculas de carboidratos em glicose, para produzir energia.

Durante o anabolismo, a energia é gasta na construção de novas células, na manutenção do tecido corporal e no armazenamento de energia.

Metabólitos no corpo incluem:

Decomposição de carboidratos, proteínas e gorduras nos alimentos para liberar energia;

Na urina, o excesso de nitrogênio é convertido em resíduos fecais.

Os produtos químicos são decompostos ou convertidos em outras substâncias e transferidos para as células.

O sistema metabólico do corpo é interrompido por reações químicas anormais, como a quebra de grandes moléculas para energia, a disfunção das células para energia ou problemas com a regulação da energia.

A insulina, por exemplo, ajuda as células a absorver glicose e produzir energia, armazena glicose no tecido muscular e hepático e odiabetesinterfere na ação da insulina. Diabetes pode causar vários problemas se a insulina não funciona corretamente.

Distúrbios metabólicos das crianças:

O corpo de uma criança não pode processar adequadamente nutrientes como gordura, proteína e açúcar quando eles têm distúrbios metabólicos. Em crianças pequenas, os distúrbios metabólicos são geralmente congênitos; em crianças mais velhas, a obesidade leva a diabetes tipo 2 e doenças cardíacas.

Por que ocorrem distúrbios metabólicos?

O processo de metabolismo envolve muitos bioquímicos, tecidos e órgãos. Existem muitas oportunidades para erros e distúrbios metabólicos, por exemplo:

Existem várias maneiras pelas quais os genes podem afetar o metabolismo. Existem centenas de distúrbios metabólicos genéticos, cada um com seus próprios sintomas, diagnóstico e tratamento. Em distúrbios metabólicos hereditários, ou uma enzima não é produzida ou não funciona como deveria. As enzimas podem acumular produtos químicos tóxicos ou remover substâncias essenciais, dependendo do tipo.

O metabolismo pode ser prejudicado devido à disfunção dos órgãos. O diabetes é causado quando o pâncreas não produz insulina suficiente para regular o açúcar no sangue.

Disfunção das mitocôndrias: As mitocôndrias são pequenas partes da célula que produzem energia. Mutações nas mitocôndrias, mutações no DNA nas células ou estímulos ambientais podem afetar a função mitocondrial.

Distúrbios metabólicos hereditários incluem:

Existem mais de 500 distúrbios metabólicos, alguns dos quais são genéticos. Em contraste, podemos mencionar os seguintes casos típicos:

Sintomas de diabetes:

Existem três tipos de diabetes, todos os quais impedem a insulina de regular adequadamente o açúcar no sangue:

No diabetes tipo 1, o sistema imunológico ataca erroneamente as células pancreáticas e restringe a produção de insulina. A condição requer injeções diárias de insulina para controlar os níveis de açúcar no sangue.

No diabetes tipo 2, o corpo não produz insulina suficiente. Uma variedade de fatores, como dieta inadequada, pode contribuir para esta doença em qualquer idade.

O diabetes tipo 2 pode ser aumentado pelo diabetes gestacional, que geralmente se desenvolve durante a gravidez e se resolve após o parto.

Doença inflamatória intestinal:

Uma mutação genética limita a produção da enzima glicose, que está envolvida na quebra da gordura, fazendo com que a gordura se acumule no corpo. À medida que esses órgãos aumentam, essa gordura fica presa no baço e no fígado. A doença tipo 1 é caracterizada por fadiga e hematomas.

Sintomas de hemocromatose:

Mutações no gene HFE, excesso de ferro na dieta ou transfusões de sangue podem causar a doença, que afeta a absorção de ferro no corpo. Os seguintes sintomas estão associados a esta doença:

Uma dor no estômago;
Dor nos músculos;
Escurecimento da pele;
Problemas com a sexualidade;
Fraqueza ou fadiga.

4. Distúrbios das mitocôndrias

Nestas doenças, as mitocôndrias são incapazes de produzir energia suficiente para a célula. Na maioria dos casos, essas doenças são causadas por mutações genéticas herdadas de membros da família.

As mitocôndrias em todas as células precisam de energia, de modo que esses distúrbios podem afetar qualquer parte do corpo. O diabetes, por exemplo, pode ser causado por eles.

Os sintomas de distúrbios mitocondriais incluem:

Cansaço;

Uma dor de estômago;

Perda de apetite;

Músculos fracos;

Descoloração da pele;

Vómitos ou náuseas;

Ganho ou perda de peso que é inesperado;

Crianças e lactentes com problemas de desenvolvimento.

5. Um distúrbio do armazenamento lisossômico

O lisossomo é um espaço dentro de uma célula que quebra os resíduos metabólicos. É possível que os resíduos se acumulem dentro de uma célula quando há uma deficiência enzimática.

6. A doença de armazenamento de glicogênio

Um problema com o armazenamento de açúcar pode causar açúcar elevado no sangue, dores musculares e fraqueza.

Os distúrbios metabólicos hereditários são caracterizados pelos seguintes sintomas:

Convulsões;
Fadiga;
Uma dor de estômago; vómito;
Uma dor de estômago;
Perda de peso;
Perda de apetite;
Distúrbios do crescimento;
Ganho de peso ou problemas de crescimento;

Alimentos, medicamentos, desidratação, doença leve ou outros fatores podem causar esses sintomas. Muitas doenças se manifestam dentro de algumas semanas após o nascimento, mas outras podem levar anos para se manifestar.

Crianças com distúrbios metabólicos podem apresentar os seguintes sintomas:

Vomitar;
Anorexia;
Letargia ou fadiga;

Os distúrbios metabólicos do adulto são diagnosticados da seguinte forma:

É provável que o seu médico pergunte sobre os seus sintomas e reveja o seu histórico médico e familiar. Você também pode ser perguntado pelo seu médico se os membros da sua família têm um histórico de distúrbios metabólicos.

Uma ampla gama de problemas pode ser causada por distúrbios metabólicos. Para diagnosticar a doença, seu médico pode usar uma variedade de testes. A doença de Gaucher tem diferentes sintomas que prolongam o diagnóstico. Na maioria dos casos, um exame de sangue é necessário como parte do processo de diagnóstico. Como exemplo, este teste pode mostrar açúcar no sangue anormal, um sintoma de diabetes.

Vários princípios gerais regem o tratamento desses distúrbios:

As toxinas acumuladas no corpo devem ser eliminadas;
Alimentos ou drogas que não podem ser metabolizados devem ser reduzidos ou eliminados.
Para restaurar o combustível ao normal, substitua enzimas ou produtos químicos que foram removidos ou inativados.
Como exemplo, o diabetes tipo 1 requer injeções diárias de insulina, enquanto o diabetes tipo 2 requer medicação e mudanças no estilo de vida.

Qual é o melhor momento para consultar um médico?

Distúrbios metabólicos podem se tornar graves se não forem tratados. Consulte o seu médico se sentir algum dos seguintes sintomas:

Vómitos regularmente;

Amarelecimento da pele;

Fraqueza e fadiga;

Perda ou ganho de peso indesejado;

Apesar de comer ou beber, sentir fome ou sede.