La causa y el tratamiento de los trastornos metabólicos

La energía es necesaria por nuestros cuerpos para una variedad de funciones. El metabolismo (combustible) de los materiales proporciona esta energía. Algunas personas pueden producir demasiada o muy poca sustancia que pueda causar enfermedades debido a trastornos metabólicos.

Trastornos metabólicos: ¿qué son?

Para que el cuerpo funcione y mantenga la vida cotidiana, una variedad de procesos químicos están involucrados en el metabolismo. Como resultado de estos procesos químicos, los organismos crecen, se reproducen, reparan daños y responden a su entorno. Hay dos métodos involucrados en el metabolismo:

En el catabolismo, las moléculas grandes se descomponen en moléculas más pequeñas, como las moléculas de carbohidratos en glucosa, para producir energía.

Durante el anabolismo, la energía se gasta en la construcción de nuevas células, el mantenimiento del tejido corporal, y el almacenamiento de energía.

Los metabolitos en el cuerpo incluyen:

Descomposición de carbohidratos, proteínas y grasas en los alimentos para liberar energía;

En la orina, el exceso de nitrógeno se convierte en desechos fecales.

Los productos químicos se descomponen o se convierten en otras sustancias y se transfieren a las células.

El sistema metabólico del cuerpo se ve interrumpido por reacciones químicas anormales, como la descomposición de moléculas grandes para obtener energía, la disfunción de las células para obtener energía o problemas con la regulación de la energía.

La insulina, por ejemplo, ayuda a las células a absorber la glucosa y producir energía, almacena glucosa en el tejido muscular y hepático, y la diabetes interfiere conlaacción de la insulina. La diabetes puede causar varios problemas si la insulina no funciona correctamente.

Trastornos metabólicos infantiles:

El cuerpo de un niño no puede procesar adecuadamente nutrientes como grasas, proteínas y azúcar cuando tienen trastornos metabólicos. En los niños pequeños, los trastornos metabólicos suelen ser congénitos; En los niños mayores, la obesidad conduce a la diabetes tipo 2 y enfermedades del corazón.

¿Por qué ocurren los trastornos metabólicos?

El proceso de metabolismo involucra muchos bioquímicos, tejidos y órganos. Hay muchas oportunidades para errores y trastornos metabólicos, por ejemplo:

Hay varias maneras en que los genes pueden afectar el metabolismo. Hay cientos de trastornos metabólicos genéticos, cada uno con sus propios síntomas, diagnóstico y tratamiento. En los trastornos metabólicos hereditarios, no se produce una enzima o no funciona como debería. Las enzimas pueden acumular sustancias químicas tóxicas o eliminar sustancias esenciales, dependiendo del tipo.

El metabolismo puede verse afectado debido a la disfunción orgánica. La diabetes se produce cuando el páncreas no produce suficiente insulina para regular el azúcar en la sangre.

Disfunción de las mitocondrias: Las mitocondrias son pequeñas partes de la célula que producen energía. Las mutaciones en las mitocondrias, las mutaciones del ADN en las células o los estímulos ambientales pueden afectar la función mitocondrial.

Los trastornos metabólicos hereditarios incluyen:

Hay más de 500 trastornos metabólicos, algunos de los cuales son genéticos. En contraste, podemos mencionar los siguientes casos típicos:

Síntomas de la diabetes:

Hay tres tipos de diabetes, todos los cuales impiden que la insulina regule adecuadamente el azúcar en la sangre:

En la diabetes tipo 1, el sistema inmunitario ataca por error las células pancreáticas y restringe la producción de insulina. La afección requiere inyecciones diarias de insulina para controlar los niveles de azúcar en la sangre.

En la diabetes tipo 2, el cuerpo no produce suficiente insulina. Una variedad de factores, como una dieta inadecuada, pueden contribuir a esta enfermedad a cualquier edad.

La diabetes tipo 2 puede aumentar con la diabetes gestacional, que generalmente se desarrolla durante el embarazo y se resuelve después del parto.

Enfermedad inflamatoria intestinal:

Una mutación genética limita la producción de la enzima glucosa, que está involucrada en la descomposición de la grasa, haciendo que la grasa se acumule en el cuerpo. A medida que estos órganos se agrandan, esta grasa se atasca en el bazo y el hígado. La enfermedad tipo 1 se caracteriza por fatiga y hematomas.

Síntomas de la hemocromatosis:

Las mutaciones en el gen HFE, el exceso de hierro en la dieta o las transfusiones de sangre pueden causar la enfermedad, que afecta la absorción de hierro en el cuerpo. Los siguientes síntomas están asociados con esta enfermedad:

Un dolor en el estómago;
Dolor en los músculos;
Oscurecimiento de la piel;
Problemas con la sexualidad;
Debilidad o fatiga.

4. Trastornos de las mitocondrias

En estas enfermedades, las mitocondrias son incapaces de producir suficiente energía para la célula. En la mayoría de los casos, estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas heredadas de miembros de la familia.

Las mitocondrias en todas las células necesitan energía, por lo que estos trastornos pueden afectar cualquier parte del cuerpo. La diabetes, por ejemplo, puede ser causada por ellos.

Los síntomas de los trastornos mitocondriales incluyen:

Cansancio;

Malestar estomacal;

Pérdida de apetito;

Músculos débiles;

Decoloración de la piel;

Vómitos o náuseas;

Aumento o pérdida de peso que es inesperada;

Niños y bebés con problemas de desarrollo.

5. Un trastorno del almacenamiento lisosomal

El lisosoma es un espacio dentro de una célula que descompone los desechos metabólicos. Es posible que los productos de desecho se acumulen dentro de una célula cuando hay una deficiencia enzimática.

6. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno

Un problema con el almacenamiento de azúcar puede causar niveles altos de azúcar en la sangre, dolores musculares y debilidad.

Los trastornos metabólicos hereditarios se caracterizan por los siguientes síntomas:

Convulsiones;
Fatiga;
Dolor de estómago; vómito;
Malestar estomacal;
Pérdida de peso;
Pérdida de apetito;
Trastornos del crecimiento;
Aumento de peso o problemas de crecimiento;

Los alimentos, los medicamentos, la deshidratación, la enfermedad leve u otros factores pueden causar estos síntomas. Muchas enfermedades se manifiestan a las pocas semanas del nacimiento, pero otras pueden tardar años en manifestarse.

Los niños con trastornos metabólicos pueden presentar los siguientes síntomas:

Vomitar;
Anorexia;
Letargo o fatiga;

Los trastornos metabólicos adultos se diagnostican de la siguiente manera:

Es probable que su médico le pregunte acerca de sus síntomas y revise sus antecedentes médicos y familiares. También es posible que su médico le pregunte si los miembros de su familia tienen antecedentes de trastornos metabólicos.

Una amplia gama de problemas pueden ser causados por trastornos metabólicos. Para diagnosticar la enfermedad, su médico puede usar una variedad de pruebas. La enfermedad de Gaucher tiene diferentes síntomas que prolongan el diagnóstico. En la mayoría de los casos, se requiere un análisis de sangre como parte del proceso de diagnóstico. Como ejemplo, esta prueba puede mostrar un nivel anormal de azúcar en la sangre, un síntoma de diabetes.

Varios principios generales rigen el tratamiento de estos trastornos:

Las toxinas acumuladas en el cuerpo deben ser eliminadas;
Los alimentos o medicamentos que no pueden ser metabolizados deben ser reducidos o eliminados.
Para restaurar el combustible a la normalidad, reemplace las enzimas o productos químicos que se han eliminado o inactivado.
Como ejemplo, la diabetes tipo 1 requiere inyecciones diarias de insulina, mientras que la diabetes tipo 2 requiere medicamentos y cambios en el estilo de vida.

¿Cuál es el mejor momento para ver a un médico?

Los trastornos metabólicos pueden volverse graves si no se tratan. Consulte a su médico si experimenta alguno de los siguientes síntomas:

Vomitar regularmente;

Coloración amarillenta de la piel;

Debilidad y fatiga;

Pérdida o aumento de peso no deseado;

A pesar de comer o beber, sentir hambre o sed.