La causa e il trattamento dei disturbi metabolici

L’energia è necessaria ai nostri corpi per una varietà di funzioni. Il metabolismo (combustibile) dei materiali fornisce questa energia. Alcune persone possono produrre troppa o troppo poca sostanza che può causare malattie a causa di disturbi metabolici.

Disordini metabolici: cosa sono?

Affinché il corpo funzioni e mantenga la vita di tutti i giorni, una varietà di processi chimici sono coinvolti nel metabolismo. Come risultato di questi processi chimici, gli organismi crescono, si riproducono, riparano i danni e rispondono al loro ambiente. Ci sono due metodi coinvolti nel metabolismo:

Nel catabolismo, le grandi molecole vengono scomposte in molecole più piccole, come le molecole di carboidrati in glucosio, per produrre energia.

Durante l’anabolismo, l’energia viene spesa per costruire nuove cellule, mantenere il tessuto corporeo e immagazzinare energia.

I metaboliti nel corpo includono:

Decomposizione di carboidrati, proteine e grassi negli alimenti per rilasciare energia;

Nelle urine, l’eccesso di azoto viene convertito in rifiuti fecali.

Le sostanze chimiche vengono scomposte o convertite in altre sostanze e trasferite alle cellule.

Il sistema metabolico del corpo è interrotto da reazioni chimiche anormali, come la rottura di grandi molecole per l’energia, la disfunzione delle cellule per l’energia o problemi con la regolazione dell’energia.

L’insulina, ad esempio, aiuta le cellule ad assorbire il glucosio e produrre energia, immagazzina il glucosio nel tessuto muscolare ed epatico e ildiabeteinterferisce con l’azione dell’insulina. Il diabete può causare vari problemi se l’insulina non funziona correttamente.

Disturbi metabolici dei bambini:

Il corpo di un bambino non può elaborare correttamente nutrienti come grassi, proteine e zuccheri quando hanno disturbi metabolici. Nei bambini piccoli, i disturbi metabolici sono solitamente congeniti; Nei bambini più grandi, l’obesità porta al diabete di tipo 2 e alle malattie cardiache.

Perché si verificano disturbi metabolici?

Il processo metabolico coinvolge molte sostanze biochimiche, tessuti e organi. Ci sono molte opportunità per errori metabolici e disturbi, ad esempio:

Ci sono diversi modi in cui i geni possono influenzare il metabolismo. Ci sono centinaia di disturbi metabolici genetici, ognuno con i propri sintomi, diagnosi e trattamento. Nei disturbi metabolici ereditari, o un enzima non viene prodotto o non funziona come dovrebbe. Gli enzimi possono accumulare sostanze chimiche tossiche o rimuovere sostanze essenziali, a seconda del tipo.

Il metabolismo può essere compromesso a causa della disfunzione d’organo. Il diabete è causato quando il pancreas non produce abbastanza insulina per regolare lo zucchero nel sangue.

Disfunzione dei mitocondri: i mitocondri sono piccole parti della cellula che producono energia. Mutazioni nei mitocondri, mutazioni del DNA nelle cellule o stimoli ambientali possono influenzare la funzione mitocondriale.

I disturbi metabolici ereditari includono:

Ci sono più di 500 disturbi metabolici, alcuni dei quali sono genetici. Al contrario, possiamo menzionare i seguenti casi tipici:

I sintomi del diabete:

Esistono tre tipi di diabete, che impediscono all’insulina di regolare correttamente lo zucchero nel sangue:

Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule pancreatiche e limita la produzione di insulina. La condizione richiede iniezioni giornaliere di insulina per controllare i livelli di zucchero nel sangue.

Nel diabete di tipo 2, il corpo non produce abbastanza insulina. Una varietà di fattori, come una dieta scorretta, può contribuire a questa malattia a qualsiasi età.

Il diabete di tipo 2 può essere aumentato dal diabete gestazionale, che di solito si sviluppa durante la gravidanza e si risolve dopo il parto.

Malattia infiammatoria intestinale:

Una mutazione genetica limita la produzione del lato enzimatico glucosio, che è coinvolto nella ripartizione del grasso, causando l’accumulo di grasso nel corpo. Man mano che questi organi si ingrandiscono, questo grasso rimane bloccato nella milza e nel fegato. La malattia di tipo 1 è caratterizzata da affaticamento e lividi.

Sintomi di emocromatosi:

Mutazioni nel gene HFE, eccesso di ferro nella dieta o trasfusioni di sangue possono causare la malattia, che colpisce l’assorbimento del ferro nel corpo. I seguenti sintomi sono associati a questa malattia:

Un dolore allo stomaco;
Dolore ai muscoli;
Oscuramento della pelle;
Problemi con la sessualità;
Debolezza o affaticamento.

4. Disturbi dei mitocondri

In queste malattie, i mitocondri non sono in grado di produrre abbastanza energia per la cellula. Nella maggior parte dei casi, queste malattie sono causate da mutazioni genetiche ereditate dai membri della famiglia.

I mitocondri in tutte le cellule hanno bisogno di energia, quindi questi disturbi possono colpire qualsiasi parte del corpo. Il diabete, ad esempio, può essere causato da loro.

I sintomi dei disturbi mitocondriali includono:

Stanchezza;

Un mal di stomaco;

Perdita di appetito;

Muscoli deboli;

Scolorimento della pelle;

Vomito o nausea;

Aumento o perdita di peso che è inaspettato;

Bambini e neonati con problemi di sviluppo.

5. Un disturbo della conservazione lisosomiale

Il lisosoma è uno spazio all’interno di una cellula che scompone i rifiuti metabolici. È possibile che i prodotti di scarto si accumulino all’interno di una cellula quando c’è una carenza enzimatica.

6. La malattia da accumulo di glicogeno

Un problema con la conservazione dello zucchero può causare glicemia alta, dolori muscolari e debolezza.

I disturbi metabolici ereditari sono caratterizzati dai seguenti sintomi:

Convulsioni;
Fatica;
Un mal di stomaco; vomito;
Un mal di stomaco;
Perdita di peso;
Perdita di appetito;
Disturbi della crescita;
Aumento di peso o problemi di crescita;

Cibo, farmaci, disidratazione, malattia lieve o altri fattori possono causare questi sintomi. Molte malattie si manifestano entro poche settimane dalla nascita, ma altre possono richiedere anni per manifestarsi.

I bambini con disturbi metabolici possono presentare i seguenti sintomi:

Vomitare;
Anoressia;
Letargia o affaticamento;

I disturbi metabolici dell’adulto sono diagnosticati come segue:

È probabile che il medico chiederà circa i sintomi e rivedere la vostra storia medica e familiare. Si può anche essere chiesto dal medico se i membri della vostra famiglia hanno una storia di disturbi metabolici.

Una vasta gamma di problemi può essere causata da disturbi metabolici. Per diagnosticare la malattia, il medico può utilizzare una varietà di test. La malattia di Gaucher ha diversi sintomi che prolungano la diagnosi. Nella maggior parte dei casi, è necessario un esame del sangue come parte del processo di diagnosi. Ad esempio, questo test può mostrare zucchero nel sangue anormale, un sintomo del diabete.

Diversi principi generali regolano il trattamento di questi disturbi:

Le tossine accumulate nel corpo devono essere eliminate;
Gli alimenti o i farmaci che non possono essere metabolizzati devono essere ridotti o eliminati.
Per ripristinare la normalità del carburante, sostituire gli enzimi o le sostanze chimiche che sono stati rimossi o inattivati.
Ad esempio, il diabete di tipo 1 richiede iniezioni giornaliere di insulina, mentre il diabete di tipo 2 richiede farmaci e cambiamenti nello stile di vita.

Qual è il momento migliore per vedere un medico?

I disturbi metabolici possono diventare gravi se non trattati. Consultare il proprio medico se si verifica uno qualsiasi dei seguenti sintomi:

Vomito regolarmente;

Ingiallimento della pelle;

Debolezza e affaticamento;

Perdita o guadagno di peso indesiderato;

Nonostante mangi o bevi, abbia fame o sete.