Cos’è l’epilessia? Cause e metodi di trattamento

Questo articolo completo mira a fornire una comprensione approfondita dell’epilessia, un disturbo neurologico comune caratterizzato da crisi ricorrenti . Discuteremo le varie cause, tecniche diagnostiche e metodi di trattamento disponibili per i pazienti con epilessia. Questo articolo è destinato sia ai professionisti medici che alle persone interessate ad acquisire conoscenze su questa condizione.

I. Introduzione

A. Definizione di epilessia

L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato da convulsioni ricorrenti e non provocate. Le convulsioni sono episodi di attività neuronale anormale, eccessiva o sincrona nel cervello, che portano a movimenti involontari, cambiamenti nella sensazione, nella consapevolezza o nel comportamento. L’epilessia colpisce persone di tutte le età, generi ed etnie ed è uno dei disturbi neurologici più comuni in tutto il mondo. L’International League Against Epilepsy (ILAE) definisce l’epilessia come il verificarsi di almeno due crisi non provocate separate da più di 24 ore, una crisi non provocata con un alto rischio di recidiva o una diagnosi di sindrome epilettica.

B. Epidemiologia e prevalenza

Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), circa 50 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di epilessia, rendendola una delle malattie neurologiche più comuni a livello globale. L’incidenza e la prevalenza dell’epilessia variano a seconda della regione, del gruppo di età e dello stato socioeconomico. In generale, l’incidenza dell’epilessia è più alta nei paesi a basso e medio reddito e la prevalenza è più alta nei bambini e negli anziani. L’epilessia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dell’individuo, portando a stigma sociale, discriminazione e aumento del rischio di comorbilità come depressione e ansia.

C. Panoramica storica

La storia dell’epilessia risale ad antiche civiltà, con prove della sua esistenza trovate negli scritti di antiche culture greche, egiziane e mesopotamiche. Il termine “epilessia” deriva dalla parola greca “epilēpsía”, che significa “afferrare” o “essere afferrato”. Nel corso della storia, l’epilessia è stata associata a vari miti, idee sbagliate e stigmi. Una volta si credeva che fosse causato da possessione demoniaca, stregoneria o intervento divino. Fu solo nel XIX secolo che i progressi scientifici portarono a una migliore comprensione dell’epilessia come condizione neurologica e allo sviluppo di trattamenti efficaci.

II. Tipi di epilessia e convulsioni

L’epilessia è una condizione complessa e diversificata con numerosi sottotipi e classificazioni. Le convulsioni possono essere classificate in base alla loro origine nel cervello, al tipo di sintomi che producono e alla causa sottostante. L’International League Against Epilepsy (ILAE) ha stabilito un sistema di classificazione che distingue le crisi in base alla loro insorgenza, all’area del cervello coinvolta e al livello di consapevolezza durante la crisi.

A. Convulsioni focali

Le crisi focali, note anche come crisi parziali, hanno origine in un’area specifica o rete di neuroni in un emisfero del cervello. Possono essere ulteriormente classificati in crisi parziali semplici e crisi parziali complesse in base al livello di coscienza durante l’evento.

1. Crisi Parziali Semplici (Convulsioni Consapevoli ad Esordio Focale)

Le crisi parziali semplici sono crisi focali che non influenzano la coscienza o la consapevolezza. La persona che subisce la crisi rimane completamente sveglia e consapevole di ciò che la circonda. I sintomi dipendono dall’area del cervello coinvolta e possono includere movimenti improvvisi e involontari (sintomi motori), disturbi sensoriali come formicolio o intorpidimento, allucinazioni visive o uditive e cambiamenti emotivi o cognitivi. Le crisi parziali semplici a volte possono progredire in crisi parziali complesse o generalizzate.

2. Crisi parziali complesse (crisi epilettiche con compromissione della consapevolezza a esordio focale)

Le crisi parziali complesse comportano un disturbo della coscienza, che porta a una ridotta consapevolezza o reattività durante la crisi. La persona che sta vivendo il sequestro può apparire stordita, confusa o insensibile e potrebbe non ricordare l’evento in seguito. Queste crisi possono comportare vari sintomi, inclusi movimenti ripetitivi e senza scopo (automatismi) come schioccare le labbra, strofinarsi le mani o deglutire, nonché disturbi motori, sensoriali o emotivi. Le crisi parziali complesse possono anche progredire in crisi generalizzate in alcuni casi.

B. Convulsioni generalizzate

Le crisi generalizzate coinvolgono entrambi gli emisferi del cervello e non sono limitate a una specifica area o rete di neuroni. Spesso provocano una perdita di coscienza e possono essere ulteriormente classificati in diversi sottotipi in base alla natura dei sintomi.

Crisi di assenza (piccole crisi epilettiche)

Le crisi di assenza sono caratterizzate da brevi e improvvise perdite di coscienza, che di solito durano solo pochi secondi. Sono più comuni nei bambini e spesso si manifestano come attacchi fissi o brevi interruzioni nelle attività in corso. Le crisi di assenza possono verificarsi molte volte al giorno e possono essere scambiate per sogni ad occhi aperti o disattenzione. Sono tipicamente non convulsivi e non comportano alcun sintomo motorio.

Convulsioni tonico-cloniche (convulsioni di grande male)

Le crisi tonico-cloniche sono il tipo più noto e drammatico di crisi generalizzate. Sono caratterizzati da una prima fase tonica, durante la quale la persona perde conoscenza e i muscoli si irrigidiscono, seguita da una fase clonica, in cui i muscoli si contraggono e si rilassano rapidamente, provocando convulsioni. Le crisi tonico-cloniche possono durare diversi minuti e possono essere accompagnate da incontinenza, morsicatura della lingua o lesioni dovute a cadute o contrazioni muscolari. Successivamente, la persona può sentirsi disorientata, affaticata o sperimentare una temporanea perdita di memoria.

Convulsioni miocloniche

Le crisi miocloniche comportano scatti o contrazioni muscolari brevi e improvvise che possono interessare un singolo muscolo o un gruppo di muscoli. Questi attacchi sono in genere molto brevi, durano solo pochi secondi e possono verificarsi a grappoli. Le crisi miocloniche possono essere una componente di varie sindromi epilettiche, tra cui l’epilessia mioclonica giovanile e la sindrome di Lennox-Gastaut.

Crisi cloniche

Le crisi cloniche comportano contrazioni muscolari ritmiche e ripetitive e rilassamento senza una precedente fase tonica. Sono relativamente rari rispetto alle crisi tonico-cloniche e si verificano principalmente nei neonati e nei bambini piccoli. Le crisi cloniche possono durare diversi minuti e possono essere accompagnate da alterazioni della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna e della funzione respiratoria.

Convulsioni toniche

Le crisi toniche comportano un improvviso aumento del tono muscolare, facendo diventare il corpo rigido e rigido. Questi attacchi in genere durano da pochi secondi a un minuto e possono provocare cadute o lesioni. Le crisi toniche sono più comuni negli individui con sindrome di Lennox-Gastaut e altre forme gravi di epilessia.

C. Crisi ad esordio sconosciuto

Le crisi ad esordio sconosciuto sono crisi che non possono essere classificate in modo definitivo come focali o generalizzate a causa della mancanza di informazioni o dell’incertezza sulla loro origine all’interno del cervello. Man mano che maggiori informazioni diventano disponibili attraverso test diagnostici o osservazione clinica, queste crisi possono essere riclassificate come focali o generalizzate.

D. Stato epilettico

Lo stato epilettico è un’emergenza medica pericolosa per la vita caratterizzata da convulsioni continue o che si ripetono rapidamente senza riprendere conoscenza tra un episodio e l’altro. Questa condizione può portare a gravi danni cerebrali o alla morte se non trattata tempestivamente. Lo stato epilettico può verificarsi sia con crisi focali che generalizzate e richiede un intervento medico immediato per controllare le crisi e prevenire le complicanze.

In sintesi, l’epilessia è una condizione complessa e diversificata con vari tipi e sottotipi di crisi. Comprendere le differenze tra crisi focali e generalizzate, nonché le caratteristiche specifiche di ciascun sottotipo, è fondamentale per una diagnosi accurata, un trattamento efficace e una corretta gestione della condizione.

III. Cause dell’epilessia

L’epilessia può derivare da vari fattori sottostanti e, in molti casi, la causa esatta rimane sconosciuta. Identificare la causa dell’epilessia è essenziale per determinare le strategie terapeutiche e gestionali più appropriate. Alcune cause comuni di epilessia includono:

A. Fattori genetici

I fattori genetici svolgono un ruolo significativo nello sviluppo dell’epilessia. Sono stati identificati numerosi geni associati a un aumentato rischio di epilessia o sindromi epilettiche specifiche. Questi fattori genetici possono causare direttamente l’epilessia o contribuire al suo sviluppo in combinazione con fattori ambientali. L’epilessia genetica può essere ereditata o derivare da mutazioni spontanee. Alcune ben note sindromi epilettiche genetiche includono la sindrome di Dravet, l’epilessia mioclonica giovanile e l’epilessia da assenza infantile.

B. Anomalie cerebrali strutturali

Anche le anomalie strutturali nel cervello possono causare l’epilessia. Queste anomalie possono derivare da disturbi dello sviluppo, malformazioni cerebrali o lesioni acquisite. Alcune anomalie strutturali comuni associate all’epilessia includono displasia corticale, sclerosi ippocampale, tumori cerebrali e malformazioni vascolari.

C. Lesioni e traumi cerebrali

Le lesioni cerebrali, come il trauma cranico, possono portare allo sviluppo dell’epilessia. Le lesioni cerebrali traumatiche possono causare danni al tessuto cerebrale, portando alla formazione di tessuto cicatriziale, che può interrompere la normale funzione cerebrale e scatenare convulsioni. Il rischio di sviluppare l’epilessia a seguito di una lesione cerebrale dipende dalla gravità e dalla posizione della lesione, nonché dall’età dell’individuo e dalla predisposizione genetica.

D. Infezioni

Le infezioni del sistema nervoso centrale, come la meningite, l’encefalite o l’ascesso cerebrale, possono causare l’epilessia danneggiando il tessuto cerebrale e interrompendo la normale funzione neuronale. Le infezioni possono anche innescare una risposta infiammatoria nel cervello, portando allo sviluppo di convulsioni. L’identificazione precoce e il trattamento di queste infezioni sono cruciali per prevenire complicanze a lungo termine e lo sviluppo dell’epilessia.

E. Disturbi metabolici

I disturbi metabolici che influenzano la funzione del cervello possono anche portare all’epilessia. Esempi di disturbi metabolici associati all’epilessia includono disturbi mitocondriali, disturbi del ciclo dell’urea e deficit del trasportatore del glucosio. Questi disturbi possono causare uno squilibrio nell’ambiente chimico del cervello, portando ad un’attività neuronale anormale e convulsioni.

F. Disturbi del sistema immunitario

I disturbi autoimmuni e infiammatori possono causare l’epilessia attaccando e danneggiando il tessuto cerebrale. Alcune sindromi epilettiche immuno-mediate includono l’encefalite di Rasmussen, l’encefalite limbica e l’encefalite del recettore anti-NMDA. Il trattamento di questi disturbi spesso comporta la soppressione del sistema immunitario per prevenire ulteriori danni al cervello.

G. Fattori prenatali

Fattori prenatali, come le infezioni materne, l’esposizione ai farmaci o la privazione di ossigeno durante la gravidanza, possono portare allo sviluppo dell’epilessia nel bambino. Questi fattori possono causare danni cerebrali o anomalie dello sviluppo, aumentando il rischio di convulsioni più avanti nella vita.

H. Altre cause

Altre potenziali cause di epilessia includono l’esposizione a neurotossine, abuso di droghe, astinenza da alcol, tumori cerebrali e ictus. In alcuni casi, la causa dell’epilessia rimane sconosciuta, indicata come epilessia idiopatica.

In conclusione, ci sono numerose potenziali cause di epilessia, che vanno dai fattori genetici alle lesioni cerebrali e alle infezioni. Identificare la causa sottostante è fondamentale per determinare il trattamento più appropriato e le strategie di gestione per le persone con epilessia.

IV. Diagnosi e valutazione

La diagnosi di epilessia comporta una valutazione approfondita della storia medica del paziente, esame fisico e vari test diagnostici. L’obiettivo principale di questa valutazione è determinare il tipo e la causa delle crisi, che è essenziale per selezionare le strategie di trattamento e gestione più appropriate. Il processo diagnostico prevede in genere i seguenti passaggi:

A. Anamnesi ed esame fisico

Una storia medica dettagliata e un esame fisico sono fondamentali per la diagnosi di epilessia. Durante questo processo, il medico raccoglierà informazioni sugli episodi convulsivi del paziente, inclusa la frequenza, la durata e qualsiasi trigger specifico. Inoltre, il medico chiederà informazioni sull’anamnesi del paziente, sulla storia familiare di epilessia e su eventuali fattori di rischio potenziali o cause sottostanti. Verrà inoltre eseguito un esame neurologico approfondito per valutare la funzione motoria, i riflessi, la funzione sensoriale e le capacità cognitive del paziente.

B. Elettroencefalogramma (EEG)

Un elettroencefalogramma (EEG) è un test non invasivo che misura l’attività elettrica del cervello. È uno strumento diagnostico fondamentale per l’epilessia, in quanto può aiutare a identificare il tipo di crisi, localizzare il focus della crisi e rilevare l’attività cerebrale anormale, anche tra gli episodi di crisi. Durante un EEG, gli elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto del paziente e i segnali elettrici generati dal cervello vengono registrati e analizzati. In alcuni casi, può essere eseguito un monitoraggio EEG o video-EEG prolungato per catturare l’attività convulsiva e fornire informazioni più dettagliate sull’epilessia del paziente.

C. Tecniche di neuroimmagini

Le tecniche di neuroimaging sono essenziali per identificare le anomalie cerebrali strutturali che possono causare l’epilessia. Queste tecniche possono aiutare a visualizzare l’anatomia del cervello e rilevare lesioni, tumori o altre anomalie che potrebbero essere responsabili delle convulsioni. Le comuni tecniche di neuroimaging utilizzate nella valutazione dell’epilessia includono:

1. Imaging a risonanza magnetica (MRI)

La risonanza magnetica (MRI) è una potente tecnica di imaging che utilizza campi magnetici e onde radio per generare immagini dettagliate della struttura del cervello. La risonanza magnetica può rivelare anomalie cerebrali, come tumori, malformazioni e aree di cicatrici, che possono contribuire allo sviluppo dell’epilessia. In alcuni casi, tecniche di risonanza magnetica avanzate, come la risonanza magnetica funzionale (fMRI) o l’imaging del tensore di diffusione (DTI), possono essere utilizzate per fornire ulteriori informazioni sulla funzione e sulla connettività del cervello.

2. Tomografia computerizzata (TC)

La tomografia computerizzata (TC) è una tecnica di imaging che utilizza i raggi X per creare immagini trasversali del cervello. Sebbene non sia dettagliata come la risonanza magnetica, la TC può aiutare a identificare anomalie cerebrali come tumori, emorragie o calcificazioni che potrebbero causare convulsioni. La TC viene spesso utilizzata in situazioni di emergenza per valutare rapidamente il cervello del paziente per eventuali anomalie strutturali significative.

3. Tomografia ad emissione di positroni (PET)

La tomografia ad emissione di positroni (PET) è una tecnica di imaging funzionale che utilizza traccianti radioattivi per visualizzare l’attività metabolica del cervello. La PET può aiutare a identificare le aree del cervello con un’attività metabolica anormale, che può essere correlata all’insorgenza delle crisi. Queste informazioni possono essere particolarmente utili nella valutazione dei pazienti candidati alla chirurgia dell’epilessia.

4. Tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT)

La tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT) è un’altra tecnica di imaging funzionale che utilizza traccianti radioattivi per visualizzare il flusso sanguigno e l’attività metabolica nel cervello. La SPECT può aiutare a identificare il focus delle crisi rilevando aree di aumento del flusso sanguigno durante una crisi (SPECT ictale) o aree di diminuzione del flusso sanguigno tra le crisi (SPECT interictale). Queste informazioni possono essere preziose nella valutazione pre-chirurgica dei pazienti con epilessia.

V. Metodi di trattamento per l’epilessia

L’obiettivo principale del trattamento dell’epilessia è controllare le convulsioni, ridurre al minimo gli effetti collaterali e migliorare la qualità della vita del paziente. Le opzioni di trattamento variano a seconda del tipo di epilessia, della causa sottostante e delle esigenze specifiche dell’individuo. Alcuni dei metodi di trattamento più comuni per l’epilessia includono:

R. Farmaco

I farmaci antiepilettici (AED) sono il trattamento di prima linea per la maggior parte delle persone con epilessia. Questi farmaci agiscono alterando l’attività elettrica nel cervello per prevenire il verificarsi di convulsioni. Sono disponibili molti farmaci antiepilettici diversi e la scelta del farmaco dipende dal tipo di crisi, dall’età del paziente, dai potenziali effetti collaterali e da eventuali interazioni farmacologiche.

1. DAE di prima generazione

I farmaci antiepilettici di prima generazione includono farmaci più vecchi come fenobarbital, fenitoina, carbamazepina e acido valproico. Questi farmaci sono stati ampiamente utilizzati per decenni e possono essere efficaci per il controllo di vari tipi di crisi. Tuttavia, possono avere più effetti collaterali rispetto ai farmaci antiepilettici più recenti e sono generalmente riservati ai casi in cui i farmaci più recenti non sono efficaci o non sono ben tollerati.

2. DAE di seconda generazione

Gli AED di seconda generazione sono farmaci più recenti che generalmente hanno meno effetti collaterali e interazioni farmacologiche rispetto agli AED di prima generazione. Esempi di antiepilettici di seconda generazione includono lamotrigina, levetiracetam, topiramato e zonisamide. Questi farmaci sono spesso preferiti come opzioni terapeutiche di prima linea per l’epilessia.

B. Chirurgia dell’epilessia

La chirurgia dell’epilessia può essere presa in considerazione per i pazienti che non rispondono bene ai farmaci o hanno un focolaio convulsivo chiaramente definito che può essere rimosso in sicurezza. L’obiettivo principale della chirurgia dell’epilessia è rimuovere o disconnettere l’area del cervello responsabile delle convulsioni preservando la normale funzione cerebrale. Alcuni tipi comuni di chirurgia dell’epilessia includono:

1. Chirurgia resettiva

La chirurgia resettiva comporta la rimozione del tessuto cerebrale responsabile delle convulsioni, come la rimozione di un tumore al cervello o la resezione di una regione specifica del cervello come l’ippocampo nei casi di epilessia del lobo temporale mesiale.

2. Chirurgia di disconnessione

La chirurgia di disconnessione mira a interrompere la diffusione dell’attività convulsiva all’interno del cervello. Ciò può comportare procedure come la callosotomia del corpo, che interrompe la connessione tra i due emisferi del cervello, o la transezione subpiale multipla, che interrompe i percorsi delle crisi all’interno della corteccia.

3. Neuromodulazione

Le tecniche di neuromodulazione prevedono l’uso della stimolazione elettrica per controllare le crisi. Queste tecniche includono la stimolazione del nervo vago (VNS), la stimolazione cerebrale profonda (DBS) e la neurostimolazione reattiva (RNS). Questi dispositivi vengono impiantati chirurgicamente e possono fornire un’ulteriore opzione terapeutica per i pazienti che non sono candidati a chirurgia resettiva o di disconnessione o che non hanno raggiunto il controllo delle crisi con i farmaci.

C. Terapie dietetiche

Le terapie dietetiche possono essere efficaci per alcuni individui con epilessia, in particolare per coloro che non rispondono bene ai farmaci o non sono candidati all’intervento chirurgico. Queste diete sono in genere ricche di grassi e povere di carboidrati e agiscono alterando il metabolismo del corpo, il che può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle convulsioni. Alcune terapie dietetiche comuni per l’epilessia includono:

1. Dieta chetogenica

La dieta chetogenica è una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati che si è dimostrata efficace nel ridurre le convulsioni per alcuni individui con epilessia. La dieta costringe il corpo a utilizzare i grassi per produrre energia invece dei carboidrati, portando alla produzione di chetoni, che possono avere un effetto protettivo contro le convulsioni.

2. Dieta Atkins modificata (MAD)

La dieta Atkins modificata è una versione meno restrittiva della dieta chetogenica che consente più carboidrati e proteine. È stato dimostrato che è efficace nel ridurre le convulsioni per alcuni individui con epilessia e può essere più facile da mantenere a lungo termine rispetto alla dieta chetogenica.

3. Trattamento a basso indice glicemico (LGIT)

Il trattamento a basso indice glicemico è una dieta che si concentra sul consumo di alimenti a basso indice glicemico, che possono aiutare a stabilizzare i livelli di zucchero nel sangue e possono ridurre la frequenza delle crisi in alcuni individui con epilessia. Questa dieta è meno restrittiva della dieta chetogenica o della dieta Atkins modificata e può essere più sostenibile per alcuni pazienti.

D. Modifiche dello stile di vita

Oltre alle cure mediche, le modifiche dello stile di vita possono svolgere un ruolo cruciale nella gestione dell’epilessia. Questi cambiamenti possono aiutare a ridurre la frequenza delle crisi, migliorare la salute generale e migliorare la qualità della vita dell’individuo. Alcune importanti modifiche dello stile di vita per le persone con epilessia includono:

1. Gestione dello stress

Lo stress può essere un fattore scatenante significativo per le convulsioni in alcuni individui con epilessia. L’apprendimento di tecniche efficaci di gestione dello stress, come la respirazione profonda, il rilassamento muscolare progressivo o la meditazione consapevole, può aiutare a ridurre la frequenza e l’intensità delle convulsioni.

2. Igiene del sonno

Una scarsa qualità del sonno o un sonno insufficiente possono aumentare il rischio di convulsioni negli individui con epilessia. Mantenere una buona igiene del sonno, incluso stabilire un programma di sonno coerente, creare un ambiente di sonno confortevole ed evitare stimolanti prima di coricarsi, può aiutare a migliorare la qualità del sonno e ridurre la frequenza delle crisi.

3. Esercizio

L’attività fisica regolare può giovare alle persone con epilessia migliorando la salute generale, riducendo lo stress e promuovendo un sonno migliore. Tuttavia, è essenziale scegliere attività appropriate e sicure, poiché alcuni tipi di esercizio possono aumentare il rischio di convulsioni o lesioni. Si consiglia di consultare un operatore sanitario prima di iniziare qualsiasi programma di esercizi.

4. Evitare i trigger

Identificare ed evitare specifici fattori scatenanti delle crisi può aiutare le persone con epilessia a ottenere un migliore controllo delle crisi. I trigger comuni includono stress, privazione del sonno, luci lampeggianti e alcuni farmaci o sostanze. Tenere un diario delle crisi può aiutare a identificare i fattori scatenanti personali e guidare piani di trattamento personalizzati.

In conclusione, ci sono vari metodi di trattamento disponibili per le persone con epilessia, che vanno dai farmaci e dalla chirurgia alle terapie dietetiche e alle modifiche dello stile di vita. La scelta del trattamento dipende dal tipo di epilessia, dalla causa sottostante e dalle esigenze e preferenze specifiche dell’individuo. È essenziale lavorare a stretto contatto con un team sanitario per sviluppare un piano di trattamento personalizzato che fornisca il miglior controllo possibile delle crisi e la migliore qualità della vita.